BMB815: Human Molekylær Genetik - Molekylær Patologi og Diagnostiske Metoder (5 ECTS)

STADS: 01013001

Niveau
Kandidatkursus

Undervisningsperiode
Kurset er placeret i efterårssemesteret.

Ansvarlige undervisere
Email: bragea@bmb.sdu.dk

Skemaoplysninger
Vis hele skemaet
Vis personligt skema for dette kursus.

Indgangskrav:
Bachelorgrad i Biokemi og molekylær biologi, Biomedicin eller Lægemiddelvidenskab eller tilsvarende.

Faglige forudsætninger:
Ingen

Kursusintroduktion
Kursets formål er at give den studerende indblik i udviklingen og brug af molekylær-genetiske diagnostiske metoder, deres anvendelse i forskning og til klinisk diagnosticering og monitorering af sygdomme. Det andet vigtige formål er at give den studerende indblik i medicinsk genetik, herunder både de klassiske arvegange og andre vigtige arvegange, som f.eks. epigenetisk bestemte arvegange og arvegange, der udviser anticipation. Endvidere gennemgåes den molekylære cellepatologi ved udvalgte arvelige sygdomme.
Den studerende får en grundig indføring de principper der ligger til grund for en række moderne molekylær-genetiske diagnostiske metoder. Herfra vil den studerende få indblik i, hvordan disse metoder videreudvikles og anvendes forskningsmæssigt til at karakterisere sygdomme. Endelig skal den studerende introduceres til kravene for implementering af en diagnostisk metode i et hospitalsmiljø til rutinemæssige undersøgelser af patienter.
Gennem laboratorieøvelser og teoretiske øvelser skal den studerende ved en blanding af ”hands on” og demonstrationer udført af specialister opnå kendskab til, hvorledes arbejdet med avancerede molekylær-genetiske diagnostiske metoder organiseres, udføres og kvalitetssikres. Den studerende får således ved praktiske eksempler styrket den teoretiske viden om metoderne og får desuden viden om de grundlæggende principper for pålidelig diagnosticering. Endelig vil den studerende ved teoretisk gennemgang og praktiske laboratorieøvelser opnå kendskab til de underliggende principper for behandling af udvalgte medfødte sygdomme ved brug af antisense oligonukleotider

Forventet læringsudbytte
Ved kursets afslutning forventes den studerende at kunne:

• Kritisk læse, fortolke og formidle videnskabelig originallitteratur inden for molekylær-genetisk diagnostik.
• Redegøre for de klassiske arvegange og andre vigtige arvegange, samt den molekylære patologi ved udvalgte arvelige sygdomme.
• Forklare udvalgte teknikker anvendt i molekylær-genetisk diagnostik.
• Redegøre for - samt praktisk anvende - de principper og metoder, der ligger til grund for genetisk udredning og diagnostik ved arvelige sygdomme.
• Kende til etiske problemstillinger i forbindelse med genetisk rådgivning.
• Redegøre for de væsentligste trin i udviklingen af en molekylær-genetisk diagnostisk metode.
• Opstille de teoretiske og eksperimentelle rammer for en defineret molekylær-diagnostisk problemstilling.
• Vælge optimal metode for en defineret molekylær-genetisk diagnostisk problemstilling.
• Formulere nye problemstillinger og undersøgelser på basis af opnåede resultater.
• Kende til og anvende udvalgte computerbaserede analyseværktøjer og databaser.
• Fortolke data fra udvalgte molekylær-genetiske diagnostiske tests.
• Indgå i tværfagligt samarbejde med sundhedssektoren/sundhedsindustrien om udvikling af molekylær-genetisk sygdomsdiagnostik.
• Redegøre for principperne i nye terapeutiske metoder baseret på anvendelse af syntetiske antisense oligonukleotider til behandling af udvalgte arvelige sygdomme

Emneoversigt

• Molekylær genetik ved diagnosticering af arvelige sygdomme (PCR i forbindelse med mutationsspecifikke og generelle mutationsscannings-assays. DNA sekventering).
• Diagnostisk anvendelse af Next Generation Sequencing til mutationsdetektion og karakterisering af genekspression.
• Kromosomanalyser (mikroskopering og molekylær cytogenetik)
• Metoder til karakterisering af genekspression (mikro-arrays og kvantitativ PCR).
• Kvalitetssikring, validering, kilder til variation og fejl ved molekylær-genetisk sygdomsdiagnostik.
• Anvendelse af bioinformatisk analyse til evaluering af sekvensvariationers og mutationers pathogene effekt og deres udbredelse i befolkninger, samt til søgninger i sekvens-, variations/mutations- og sygdoms-databaser
• Etiske aspekter i forbindelse genetisk rådgivning af familier og i forbindelse med screening i befolkningen.
• Nye terapeutiske metoder til arvelige sygdomme

Litteratur

• Peter Turnpenny and Sian Ellard. Churchill Livingstone/Elsevier: Emery’s elements of medical genetics, 14th edition – 2012,ISBN: 9780702040436.
• Herudover udvalgte artikler og øvelsemanual.

Kursets hjemmeside
Dette kursus benytter e-learn (blackboard).

Forudsætningsprøver

1. Deltagelse i laboratorieøvelser er en forudsætning for deltagelse i eksamenselement a. Bestået/ikke-bestået, intern censur ved underviser (01013022).
2. Aktiv deltagelse i seminar (minimum 80 %) er en forudsætning for deltagelse i eksamenselement b. Bestået/ikke bestået, intern censur ved underviser (01013032).

Eksamen- og censurform:

1. Rapport over laboratorieøvelser, bestået/ikke-bestået, intern censur ved underviser. 2 ECTS (01013012)
2. Projektopgave, 7-trinsskala, intern censur. 3 ECTS (01013002)

Reeksamen i samme termin eller umiddelbart derefter.

Vejledende timetal
På naturvidenskab er undervisningen tilrettelagt efter trefasemodellen dvs. intro, trænings- og studiefasen.

Forelæsninger: 18 timer
Eksaminatorietimer: 18 timer
Laboratorieøvelser: 20 timer
Aktiviteter i studiefasen

Sprog
Dette kursus undervises på engelsk, hvis der deltager internationale studerende, ellers undervises på dansk.

Bemærkninger
Kurset samlæses med blokken i "Diagnosticering af arvelige og genetisk betingede sygdomme" i BMB814 kurset.

Kurset kører i en periode på ca. 9 uger midt i semesteret

Kursustilmelding
Se tilmeldingsfrister.

Pris for åben uddannelse
Se priser for enkeltkurser.

Denne kursusbeskrivelse var gyldig fra 1. september 2015 til 31. august 2016.