BMB817: Elitekandidat-modul i molekylær sygdomsdiagnostik (20 ECTS)

STADS: 01007701

Niveau
Kandidatkursus

Undervisningsperiode
Kurset er placeret i forårssemesteret.
Løber over 1. til 4. kvartal.

Ansvarlige undervisere
Email: f.kir@bmb.sdu.dk
Email: bragea@bmb.sdu.dk

Skemaoplysninger
Der er ingen skemaoplysninger for den valgte periode.

Indgangskrav:
Ingen

Faglige forudsætninger:
Bachelorgrad i Biomedicin eller Lægemiddelvidenskab fra SDU eller tilsvarende kvalifikationer; f. eks. bachelorgrad i Molekylær medicin fra AU eller kandidatstuderende i Human biologi fra KU. Bachelorgrad i medicin. Bachelorer i Biomedicin eller Lægemiddelvidenskab fra SDU har førsteprioritet, såfremt karaktergennemsnittet på deres bacheloruddannelse er på minimum 9,0. Øvrige studerende, der opfylder de uddannelsesmæssige indgangskrav, vil blive udvalgt på baggrund af karaktergennemsnit, interview og evt. videnskabelige eller formidlingsmæssige publikationer/præsentationer.
Der kan maksimalt optages 25 studerende pr. år.

Kursusintroduktion
Modulets formål er at give den studerende indblik i udviklingen af molekylær-diagnostiske metoder, deres anvendelse i forskning og hvorledes disse metoder kan modificeres og optimeres til højt pålideligt rutinemæssigt brug i diagnosticering og monitorering af sygdomme.
Den studerende får en grundig indføring i principperne bag en række moderne molekylær-diagnostiske metoder. Herfra vil den studerende få indblik i, hvordan disse metoder videreudvikles og anvendes forskningsmæssigt til at karakterisere sygdomme. Endelig skal den studerende introduceres til kravene for implementering af en diagnostisk metode i et hospitalsmiljø til rutinemæssige undersøgelser af patienter.
Gennem laboratorieøvelser/projekter skal den studerende ved en blanding af ”hands on” og demonstrationer udført af specialister opnå kendskab til, hvorledes arbejdet med avancerede molekylær-diagnostiske metoder organiseres, udføres og kvalitetssikres. Den studerende får således ved praktiske eksempler styrket den teoretiske viden om metoderne og får desuden viden om de grundlæggende principper for pålidelig diagnosticering, herunder bl.a. reproducerbarhed. Endelig skal den studerende gennem et praktisk og teoretisk projekt lære at skitsere og afprøve rammerne for molekylær diagnosticering med nye biologiske markører.

Forventet læringsudbytte
Ved modulets afslutning forventes den studerende at kunne:

• Kritisk læse, fortolke og formidle videnskabelig originallitteratur inden for molekylær diagnostik.
• Forklare udvalgte teknikker anvendt i molekylær diagnostik.
• Redegøre for - samt praktisk anvende - de principper og metoder, der ligger til grund for genetisk udredning og diagnostik ved arvelige sygdomme.
• Kende til etiske problemstillinger i forbindelse med genetisk rådgivning.
• Redegøre for de væsentligste trin i udviklingen af en molekylær-diagnostisk metode
• Opstille de teoretiske og eksperimentelle rammer for en defineret molekylær-diagnostisk problemstilling.
• Vælge optimal metode for en defineret molekylær-diagnostisk problemstilling.
• Formulere nye problemstillinger og undersøgelser på basis af opnåede resultater.
• Opstille overordnede kvalitetskriterier for klinisk anvendelse af molekylær diagnostik.
• Kende til og bruge udvalgte databaser.
• Fortolke data fra udvalgte molekylær-diagnostiske tests.
• Indgå i tværfagligt samarbejde med sundhedssektoren/sundhedsindustrien om udvikling af molekylær sygdomsdiagnostik.

Emneoversigt

• Molekylær genetik til diagnosticering af arvelige sygdomme (PCR i forbindelse med mutationsspecifikke og generelle mutationsscannings-assays. DNA sekventering)
• Kromosomanalyser (mikroskopering og molekylær cytogenetik)
• Metoder til påvisning af sygdomsmarkører – eksempelvis metabolitter – i plasma og væv
• (immun-assays, kromatografi og massespektrometri, spektrofotometri og flow cytometri)
• Detektion og karakterisering af sygdomsfremkaldende mikroorganismer (DNA sekventering og Real-time PCR).
• Metoder til karakterisering af genekspression (mikro-arrays og kvantitativ PCR).
• Kvalitetssikring, validering, kilder til variation, specificitet og sensitivitet i forbindelse med molekylær sygdomsdiagnostik.
• Automatisering og high throughput screening.
• Søgninger i sekvens-, sygdoms- og syndrom-databaser
• Etiske aspekter i forbindelse med genetisk rådgivning.

Litteratur
Der er i øjeblikket ikke angivet nogle materialer for kurset.

Kursets hjemmeside
Dette kursus benytter e-learn (blackboard).

Forudsætningsprøver
Ingen

Eksamen- og censurform:

1. Fagspecifik blok Arvelige og genetisk betingede sygdommes diagnostik:a) Godkendelse af mindst en mundtlig fremlæggelse af en udleveret problemstilling til eksaminatorierne. Bestået/ikke bestået, intern censur ved underviser (2. kvartal). (01007762) b) Godkendte rapporter over laboratorieøvelser, bedømmes samlet med bestået/ikke bestået, intern censur ved underviser (2. kvartal). (01007722)
2. Fagspecifik blok Sygdomsmarkører i væv og plasma:Godkendte rapporter over laboratorieøvelser, bedømmes samlet med bestået/ikke bestået, intern censur ved underviser (3. kvartal). (01007732)
3. Fagspecifik blok Sygdomsfremkaldende mikroorganismer:Godkendt præsentation af forsøgsresultater, bestået/ikke bestået, intern censur ved underviser (3. kvartal). (01007742)
4. Fagspecifik blok Biomarker discovery:Rapport over laboratorieøvelser, bestået/ikke bestået, intern censur ved underviser (4. kvartal). (01007752)
5. Afslutningsprojekt: Skriftlig rapport med efterfølgende mundtlig eksamen. Bedømmes med karakter efter 7-trinsskalaen og intern censur. Vægter 10 ECTS. (4. kvartal). (01007712)
6. Skriftlig eksamen i fælles del. Bedømmes med karakter efter 7-trinsskalaen og intern censur. Godkendte rapporter/resultatfremlæggelser i laboratorieøvelser er en forudsætning for at kunne gå til skriftlig eksamen. Vægter 10 ECTS. ( 4. kvartal). (01007702)

Reeksamen efter 2. kvartal. Evaluering ved re-eksamen vil være mundtlig; bedømmes med karakter og intern censur.

Vejledende timetal
På naturvidenskab er undervisningen tilrettelagt efter trefasemodellen dvs. intro, trænings- og studiefasen.

Forelæsninger, eksaminatorier, studenterpræsentationer og case stories. 50%.
Laboratorie- og virtuelle øvelser, fortolkning af molekylær-diagnostiske data. 25% Afslutningsprojekt. 25%
Aktiviteter i studiefasen

Sprog
Dette kursus undervises på engelsk, hvis der deltager internationale studerende, ellers undervises på dansk.

Bemærkninger
Modulets opbygning:

1. Tværgående spor (ca. 5%): Kvalitetssikring, validering, specificitet og sensitivitet i forbindelse med diagnostik.
2. Fagspecifik blok (ca. 30%): Arvelige og genetisk betingede sygdommes diagnostik.
3. Fagspecifik blok (ca. 15%): Sygdomsmarkører i væv og plasma
4. Fagspecifik blok (ca. 10%): Sygdomsfremkaldende mikroorganismer
5. Fagspecifik blok (ca. 10%): Biomarker discovery
6. Afslutningsprojekt (ca. 30%)

Litteratur:

• Emery’s elements of medical genetics. 13th edition – 2007. Peter Turnpenny and Sian Ellard. Churchill Livingstone/Elsevier. ISBN: 978-0-7020-2917-2.
• Molecular Imaging. Radiopharmaceuticals for PET and SPECT.
• Vallabhajosula S. Springer, 2009
• Yderligere litteratur oplyses senere.

Kursustilmelding
Se tilmeldingsfrister.

Pris for åben uddannelse
Se priser for enkeltkurser.

Dette er den nyeste version af en kursusbeskrivelse, som trådte i kraft den 1. sep 2012.